Ecografía morfológica
La ecografía más completa del embarazo, realizada entre las semanas 18 y 22. Revisa la anatomía del bebé de forma sistemática: cerebro, corazón, columna, riñones, cara y extremidades, entre otros. Suele durar entre 30 y 45 minutos.
Lo que encuentra y lo que se le escapa, con números
La ecografía de la semana 20 se vive como un examen que el bebé aprueba o suspende, pero es una prueba de cribado, y como toda prueba de cribado tiene una tasa de detección que no llega al cien por cien. El estudio que mejor lo mide es danés: siguió a los 19.367 fetos que llegaron vivos a la ecografía del segundo trimestre en cuatro hospitales y comprobó el diagnóstico final hasta seis meses después del nacimiento, con informes hospitalarios y autopsias. El programa de cribado detectó el 69 % de las malformaciones congénitas: un 18 % ya en la ecografía del primer trimestre y un 51 % en la del segundo. Otro 8 % apareció en ecografías del tercer trimestre hechas por otros motivos. La especificidad fue del 99,9 %, es decir, casi nunca señaló una malformación que no existía.
La detección cambia muchísimo según el órgano, y ahí está lo que casi nadie cuenta. Se detectaron todas las anencefalias, hernias diafragmáticas y onfaloceles, y más del 80 % de las espinas bífidas e hidrocefalias; el sistema nervioso central en conjunto llegó al 78 % y las vías urinarias al 75 %. El corazón, en cambio, se queda muy por detrás. Las cardiopatías fueron la malformación más frecuente, 4,1 por cada 1.000 fetos, y solo se detectó antes de nacer el 43 %. La cifra engaña un poco a la baja, porque la mayoría de las que se escaparon eran defectos menores que no necesitaron operación, y las críticas se detectaron en un 67 %. Otras malformaciones se vieron en menos de la mitad de los casos: la agenesia del cuerpo calloso, las atresias intestinales y la atresia anal. Algunas, como la ventriculomegalia o las alteraciones del cuerpo calloso, evolucionan con las semanas y a veces solo se hacen visibles en el tercer trimestre.
Los «marcadores blandos»: por qué un hallazgo aislado casi nunca cambia nada
Además de malformaciones, el informe puede recoger marcadores blandos: pequeños hallazgos que no son un problema en sí mismos y que desaparecen o no tienen consecuencias, pero que aparecen algo más a menudo en fetos con síndrome de Down. Los que más se leen son el foco hiperecogénico intracardiaco (un punto brillante dentro del corazón), la pielectasia o dilatación leve de la pelvis del riñón, el intestino hiperecogénico, el fémur o el húmero cortos, el pliegue nucal aumentado, la ventriculomegalia leve, la arteria subclavia derecha aberrante y el hueso nasal ausente o pequeño. Cómo pesa cada uno se mide con el cociente de probabilidad, un número por el que se multiplica el riesgo que ya tenías: un cociente de 1 no cambia nada, uno de 2 lo duplica y uno de 0,5 lo reduce a la mitad.
El metanálisis de referencia, con 48 estudios, llega a una conclusión muy clara: la mayoría de estos marcadores, cuando aparecen aislados, modifican poco el riesgo. Solo tres lo multiplican por tres o cuatro si están solos, la ventriculomegalia, el pliegue nucal engrosado y la arteria subclavia aberrante, y uno, el hueso nasal ausente o hipoplásico, por seis o siete. El foco hiperecogénico y la pielectasia, que son de lejos los más frecuentes en los informes, no están en esa lista. Y el metanálisis aporta el dato que menos se cuenta: la ausencia de todos los marcadores tiene un cociente combinado de 0,12-0,13, lo que significa que una morfológica sin ningún marcador divide el riesgo previo aproximadamente por ocho. Una ecografía normal no solo no encuentra nada: también tranquiliza con números.
Si tu informe dice «foco hiperecogénico» o «pielectasia leve»
Lo que importa es el riesgo que ya tenías antes de esa ecografía. Si tu cribado del primer trimestre o tu ADN fetal salieron de bajo riesgo, un marcador blando aislado, multiplicado por un cociente cercano a 1, sigue dejando un riesgo bajo, y en la mayoría de los protocolos no justifica una amniocentesis. Si no te hiciste cribado, o salió de riesgo intermedio, el marcador puede ser motivo para ofrecerte recalcular el riesgo o hacer un ADN fetal, que no tiene riesgo para el embarazo. Lo razonable es preguntar tres cosas: si el hallazgo está aislado o acompañado de otros, cuál era tu riesgo previo y si hace falta algún control posterior. La pielectasia, por ejemplo, suele revisarse en el tercer trimestre porque lo que interesa es si la dilatación del riñón progresa, no el síndrome de Down.
Y lo que el informe no puede decir. Una morfológica normal no garantiza que el bebé nazca sin ningún problema: en el estudio danés, casi una de cada cuatro malformaciones, el 23 %, no se detectó en ninguna ecografía antes de nacer, sobre todo cardiopatías menores y defectos que solo se manifiestan más tarde. Tampoco ve lo que no es anatómico, como el desarrollo neurológico o la mayoría de las enfermedades genéticas sin traducción en la imagen. Por eso, si el informe dice «estudio morfológico sin hallazgos», la lectura correcta es que no se ha visto ninguna de las malformaciones que esa ecografía es capaz de ver, que no es poco: la especificidad del 99,9 % hace que, cuando no se ve nada, la probabilidad de que no haya nada sea muy alta.
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