Foco hiperecogénico
Punto brillante que la ecografía del segundo trimestre ve dentro del corazón del feto. Es un marcador blando: aparece en torno al 4 % de los fetos sanos y, si está aislado y el cribado previo fue de bajo riesgo, se considera una variante normal sin importancia clínica.
Un punto blanco en el corazón que no es un problema del corazón
En el informe aparece como «foco hiperecogénico intracardiaco», «foco ecogénico» o con las siglas inglesas EIF, y en las consultas se le llama a veces «golf ball», porque en la pantalla parece una pelotita de golf. Es una zona pequeña dentro de una de las cavidades del corazón fetal que devuelve el ultrasonido con mucha intensidad y se ve blanca, casi tan brillante como el hueso. Se detecta en la ecografía morfológica, en torno a la semana 20. Lo primero que hay que saber es lo que no es: no es un agujero, ni una malformación, ni algo que haga funcionar peor el corazón. La Sociedad de Medicina Materno-Fetal estadounidense (SMFM), en su documento de 2021 sobre marcadores blandos, lo describe literalmente como una variante normal sin importancia clínica, y por eso no recomienda ecocardiografía fetal, ni ecografías de control, ni ninguna revisión especial del bebé al nacer por este hallazgo.
Además es frecuente, y eso ya dice mucho de su peso. En un estudio de 8.207 embarazos con fetos de cromosomas normales, revisando las ecografías hechas entre las semanas 14 y 23, se vio un foco hiperecogénico en 347, el 4,2 %. La frecuencia cambiaba de forma significativa según el origen de la madre: los fetos de madres asiáticas lo tenían bastante más a menudo, y los autores advertían de que esa diferencia debía tenerse en cuenta al hablar de síndrome de Down. La lógica es sencilla. Un hallazgo que aparece en uno de cada veinticinco fetos sanos, y todavía más en algunas poblaciones, no puede ser una señal fuerte de nada: la inmensa mayoría de los fetos que lo tienen están perfectamente.
Por qué se relacionó con el síndrome de Down, y por qué hoy pesa tan poco
La fama le viene de que aparece algo más a menudo en fetos con trisomía 21, y el número que se cita suena alarmante. El metanálisis de referencia, con 48 estudios de marcadores entre las semanas 14 y 24, calculó para el foco hiperecogénico un cociente de probabilidad positivo de 5,83: en conjunto, verlo multiplica la probabilidad previa por algo menos de seis. Pero ese dato mezcla fetos con el foco solo y fetos con el foco más otros hallazgos, y los propios autores concluyen que la mayoría de los marcadores, cuando aparecen aislados, apenas modifican el riesgo de partida. Solo cuatro lo mueven de verdad estando solos: la ventriculomegalia, el pliegue nucal engrosado y la arteria subclavia derecha aberrante, que lo multiplican por tres o cuatro, y el hueso nasal ausente o hipoplásico, por seis o siete. El foco no está en esa lista. El mismo trabajo da la otra cara, que casi nadie cuenta: cuando la ecografía no encuentra ningún foco, el cociente es de 0,80, es decir, su ausencia rebaja ligeramente la probabilidad.
El otro cambio es de contexto. Según la SMFM, los marcadores blandos se introdujeron cuando el cribado se basaba solo en la edad y en la bioquímica, para detectar más casos de trisomía 21; hoy casi todas las embarazadas llegan a la morfológica con un cribado combinado del primer trimestre o con ADN fetal en sangre materna, que son muchísimo más precisos. Por eso la recomendación actual es no hacer amniocentesis por un marcador blando aislado si el cribado previo fue negativo. Aun así, la costumbre de alarmarse sigue ahí. Una auditoría de dos hospitales australianos revisó once años de derivaciones por foco hiperecogénico o quiste de plexo coroideo: 102 de las 208 eran de mujeres con bajo riesgo previo y, entre las que tenían el hallazgo aislado, ningún bebé nació con una anomalía cromosómica o estructural mayor. Y sin embargo el 14 % acabó en amniocentesis, el 7 % se hizo un ADN fetal adicional y un tercio pasó por ecografías de más. Los autores los llaman sin rodeos marcadores obsoletos.
Si en tu informe pone «foco hiperecogénico»
Lo que decide todo son dos preguntas. La primera: ¿está aislado? Para la SMFM, aislado significa que la ecografía morfológica completa no ha encontrado ninguna malformación, ningún problema de crecimiento y ningún otro marcador blando. La segunda: ¿qué riesgo tenías antes de esta ecografía? Si tu cribado del primer trimestre o tu ADN fetal salieron de bajo riesgo y el foco está solo, la recomendación, firme (grado 1B en la escala GRADE), es no hacer nada más: ni pruebas genéticas, ni controles del corazón, ni seguimiento. Si no te hiciste ningún cribado, lo razonable es que te calculen la probabilidad teniendo en cuenta el hallazgo y te ofrezcan un ADN fetal en sangre materna; lo que no está indicado es pasar directamente a una prueba invasiva solo por esto.
Hay varias cosas que conviene ahorrarse. No hace falta pedir una ecografía de control para ver si el punto sigue ahí, porque su evolución no cambia nada. Tampoco una ecocardiografía fetal, ni que el pediatra lo busque cuando nazca el bebé. Y no merece la pena comparar tu informe con el de otras personas: que a otra embarazada no se lo hayan escrito puede depender del ecógrafo, del ángulo o del criterio de quien informa. La situación sí cambia si el foco no viene solo. Cuando la ecografía encuentra además una malformación u otros marcadores, deja de ser un hallazgo aislado y lo que se valora es el conjunto, normalmente con consejo especializado y ofreciendo pruebas más completas. Pero ese escenario lo explicará quien te haga la ecografía; si en tu informe el foco es lo único que aparece y tu cribado fue tranquilizador, el mensaje es exactamente ese: una variante normal.
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