Riesgo de trisomía
Probabilidad estimada de que el bebé tenga una alteración en el número de cromosomas —como la trisomía 21 (síndrome de Down), la 18 o la 13— calculada a partir de la ecografía del primer trimestre y la analítica de sangre materna. Un riesgo elevado no es un diagnóstico; requiere confirmación mediante amniocentesis o biopsia corial.
Cómo se lee el número, que casi todo el mundo lee al revés
«Riesgo 1 entre 250» significa que de cada 250 embarazos con exactamente tu combinación de datos, se espera que uno tenga la trisomía y 249 no. Dicho de otro modo: la probabilidad de que tu bebé la tenga es del 0,4 %, y la de que no la tenga, del 99,6 %. El error más común es leer el segundo número como si fuera la gravedad —«250, eso es mucho»— cuando funciona al contrario: cuanto mayor es el denominador, menor es el riesgo. Un 1/1.500 es mucho más tranquilizador que un 1/250, y un 1/20 es bastante más preocupante.
Ese número sale de dos capas. La primera es el riesgo a priori, que depende sobre todo de tu edad y de las semanas de gestación: es el riesgo de base de cualquier embarazada de tu edad, sin ninguna prueba de por medio. La segunda capa lo ajusta con lo que se ha medido en ti: la translucencia nucal, la PAPP-A y la fracción libre de la beta-hCG, y a veces marcadores ecográficos adicionales. El resultado, el riesgo ajustado, puede subir o bajar mucho respecto al de partida. Por eso dos mujeres de la misma edad salen con cifras distintas, y por eso una mujer de 40 años puede acabar con un riesgo ajustado más bajo que una de 30. El riesgo a priori sube con la edad de forma continua, sin ningún escalón mágico a los 35: esa cifra es una convención administrativa heredada de cuando se decidía a quién ofrecer una amniocentesis, no un límite biológico.
Dónde están los puntos de corte y por qué el valor predictivo positivo lo cambia todo
Los umbrales los fija cada programa de cribado, así que conviene mirar el que viene impreso en tu informe. Un esquema habitual es considerar riesgo alto la trisomía 21 a partir de 1/270 y la trisomía 18 a partir de 1/350, con una franja de riesgo intermedio por debajo —en torno a 1/270 a 1/1.000— en la que no se ofrece una prueba invasiva pero sí un segundo escalón, y riesgo bajo por debajo de eso. Otros programas ponen la raya en 1/250 o en 1/300. La franja intermedia existe porque una parte no despreciable de los casos se escapa justo ahí.
Y aquí viene el concepto que lo ordena todo: el valor predictivo positivo, que es la probabilidad de que un resultado positivo sea real. Fíjate en que el propio umbral ya te lo dice. Si el corte de riesgo alto es 1/270, eso significa que entre todas las mujeres que salen «riesgo alto» justo en ese límite, menos de una de cada 270 lleva un bebé con trisomía 21. Es aritmética, no optimismo: en una población de bajo riesgo, un cribado positivo sigue significando que lo más probable con diferencia es que el bebé no tenga la trisomía. Conviene además saber que el rendimiento real del cribado bioquímico es más modesto de lo que sugieren los folletos: en una cohorte de 108.118 embarazadas, la tasa de detección de trisomía 21 fue del 48,6 % con el cribado de primer trimestre, del 63,6 % combinando primer y segundo trimestre y del 68,8 % con el de segundo trimestre aislado, con tasas de positivos del 2,4 al 9 %.
«Me ha salido riesgo alto»
Lo primero que hay que fijar es la diferencia entre cribar y diagnosticar. Un cribado estima una probabilidad en una población; un diagnóstico dice qué cromosomas tiene ese feto concreto, y para eso hacen falta células fetales: biopsia corial o amniocentesis, con cariotipo o array. El ADN fetal en sangre materna, que es el paso intermedio que hoy se ofrece casi siempre antes de pinchar, es cribado, no diagnóstico: es muchísimo mejor que el bioquímico, pero un resultado positivo sigue necesitando confirmación invasiva antes de tomar ninguna decisión. Tampoco cubre lo mismo: el cribado combinado y el ADN fetal buscan unas pocas trisomías concretas, mientras que un array sobre células fetales detecta muchas más alteraciones, incluidas microdeleciones que ningún cribado ve.
Y su fiabilidad no es la misma para las tres trisomías, que es lo que casi nadie explica. En una serie de casos remitidos para estudio citogenético, el valor predictivo positivo del ADN fetal fue del 93 % para la trisomía 21 (IC 95 % 86-97,1), del 58 % para la trisomía 18 (IC 95 % 36,6-77,9), del 45 % para la trisomía 13 (IC 95 % 16,7-76,6) y solo del 23 % para la monosomía X. Traducido: un positivo para trisomía 13 se confirma en menos de la mitad de los casos. Así que si te ha salido riesgo alto, lo razonable es no tomar ninguna decisión sobre un cribado, pedir cita para asesoramiento genético, preguntar qué umbral usa tu hospital y cuál era tu riesgo a priori por edad, y decidir con calma qué siguiente paso quieres dar —incluido no dar ninguno, que también es una opción legítima—. Los días de espera son duros, pero el error caro es confundir una probabilidad con un resultado.
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