Amniocentesis
Prueba diagnóstica que consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante una aguja fina para analizar los cromosomas del bebé. Se realiza a partir de la semana 15 cuando el cribado muestra un riesgo alto, hay una malformación en la ecografía o una enfermedad genética en la familia. El riesgo de aborto atribuible a la prueba ronda el 0,1-0,3 %, muy por debajo del 1 % que se sigue citando.
El «1 % de riesgo» que se sigue diciendo y lo que miden los estudios
La cifra que casi todo el mundo ha oído es que una de cada cien amniocentesis acaba en aborto. Tiene un origen concreto: el único ensayo aleatorizado que ha comparado amniocentesis con no hacer nada, de los años ochenta, con 4.606 mujeres de bajo riesgo, en el que las pérdidas totales fueron del 3,2 % frente al 2,3 %, con un intervalo de confianza muy amplio. Se hizo con la ecografía y las agujas de entonces, y los estudios posteriores no han vuelto a encontrar un exceso de ese tamaño. El metanálisis más amplio, publicado en 2019 en Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, reunió 12 estudios controlados con 63.723 amniocentesis. Tras la punción hubo pérdidas antes de la semana 24 en el 0,91 % de los embarazos, frente al 0,58 % en los 330.469 embarazos que no se pincharon. La diferencia, que es lo único atribuible a la prueba, fue del 0,30 %: unas tres pérdidas por cada mil amniocentesis, no diez.
Y la cifra baja todavía más cuando se compara lo comparable. Quien se hace una amniocentesis no es una embarazada cualquiera: suele tener un cribado de riesgo alto o un hallazgo en la ecografía, y esos embarazos ya tienen más probabilidad de perderse por sí mismos. Cuando el mismo metanálisis se quedó solo con los estudios en los que casos y controles tenían un riesgo cromosómico parecido, el riesgo atribuible a la amniocentesis fue del 0,12 %, con un intervalo de confianza que incluía el cero. Un metanálisis anterior de 2015, con 42.716 amniocentesis, lo había situado en el 0,11 %, también sin diferencia estadísticamente significativa. La conclusión de ambos es la misma: el riesgo que se sigue contando a las mujeres es más alto que el real. Que sea bajo no quiere decir que sea cero, y por eso la prueba se ofrece cuando hay un motivo, no por rutina.
Por qué se hace desde la semana 15 y qué análisis salen del líquido
La ventana no es arbitraria: se probó a adelantarla y salió mal. En el ensayo canadiense CEMAT, con 4.374 embarazadas, se comparó la amniocentesis precoz, entre las semanas 11+0 y 12+6, con la clásica de la 15+0 a la 16+6. La precoz tuvo más pérdidas fetales, un 7,6 % frente a un 5,9 %, y un aumento significativo de pie zambo en los bebés. Desde entonces la amniocentesis se hace a partir de la semana 15, y si hace falta un diagnóstico antes, la prueba que se usa es la biopsia corial, que toma tejido de la placenta en lugar de líquido.
Del líquido se pueden pedir cosas muy distintas, y conviene saber cuál aparece en tu informe. La QF-PCR es la técnica rápida: busca solo las alteraciones de número más frecuentes, las de los cromosomas 13, 18, 21 y los sexuales, y no necesita cultivar células, por eso es la primera en llegar. El cariotipo mira todos los cromosomas al microscopio, pero exige cultivo y tarda más. El microarray, o array-CGH, busca pérdidas y ganancias de material demasiado pequeñas para verse en el cariotipo. En el estudio de referencia, publicado en el New England Journal of Medicine con 4.406 mujeres, el microarray detectó todas las aneuploidias que había visto el cariotipo y, en muestras con cariotipo normal, encontró deleciones o duplicaciones clínicamente relevantes en el 6,0 % de los fetos con una malformación en la ecografía y en el 1,7 % de los que se habían estudiado por edad materna o cribado positivo. Tiene dos puntos ciegos: no ve las translocaciones equilibradas ni las triploidias, que el cariotipo sí detecta.
Si te la han propuesto, o ya tienes un resultado en la mano
Lo primero es saber por qué te la ofrecen, porque eso decide qué análisis tiene sentido. Si el motivo es un cribado combinado de riesgo alto, hoy casi siempre existe un paso intermedio: el ADN fetal en sangre materna, que no tiene ningún riesgo para el embarazo pero es un cribado, no un diagnóstico. Un ADN fetal positivo no basta para tomar decisiones y se confirma con una prueba invasiva; uno negativo reduce mucho la probabilidad de las trisomías que busca, pero no dice nada de todo lo demás. Si el motivo es una malformación vista en la ecografía, en cambio, el ADN fetal se queda corto, y el estudio que más información aporta es el microarray sobre el líquido. Pregunta qué técnica se va a hacer con tu muestra y cuándo llegará cada resultado, porque no llegan todos a la vez.
Cuando llega el papel, las fórmulas se leen así. «QF-PCR normal» quiere decir que no hay trisomía 13, 18 ni 21 ni alteración del número de cromosomas sexuales, y que falta el resto del estudio. Un cariotipo «46,XX» o «46,XY» sin más anotaciones es un resultado normal, con el sexo cromosómico incluido. Si en un microarray aparece una «variante de significado incierto», no es un diagnóstico: es un cambio del que todavía no se sabe si tiene consecuencias, y lo que suele hacerse es estudiar a los padres para ver si alguno lo porta sin problemas. Y un resultado normal responde solo a la pregunta que se hizo: descarta lo que se ha analizado, no garantiza que el bebé esté libre de cualquier problema, y no sustituye a la ecografía morfológica de la semana 20.
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