Biopsia corial (CVS)
Prueba diagnóstica que obtiene una pequeña muestra de tejido placentario para analizar los cromosomas del bebé. Se realiza entre la semana 11+0 y la 13+6 y permite un diagnóstico más precoz que la amniocentesis. En torno al 1-2 % de las muestras aparece un mosaicismo, casi siempre limitado a la placenta, que obliga a confirmar con una amniocentesis.
Lo que se analiza es la placenta, no el bebé, y eso lo explica casi todo
La biopsia corial toma una muestra de las vellosidades coriales, las pequeñas ramificaciones de la placenta en formación, y se hace en el primer trimestre, que es su única razón de ser: da un diagnóstico cromosómico semanas antes de que se pueda hacer una amniocentesis. Funciona porque la placenta y el bebé salen del mismo óvulo fecundado y, casi siempre, tienen los mismos cromosomas. Ese «casi siempre» es la clave de la prueba. En las primeras divisiones del embrión, las células que formarán la placenta y las que formarán al bebé se separan pronto, y un error en el reparto de cromosomas puede quedarse en un lado y no en el otro.
El resultado es lo que se llama mosaicismo: dos líneas celulares distintas en la misma muestra, unas normales y otras con una alteración. Cuando esa alteración solo existe en la placenta y el bebé tiene cromosomas normales, se habla de mosaicismo confinado a la placenta. Cuando también está en el bebé, es un mosaicismo fetal verdadero. La vellosidad no permite distinguir uno de otro, y por eso un mosaico en la biopsia no es un diagnóstico, sino una pregunta que queda pendiente. Es el mismo fenómeno que explica parte de los falsos positivos del ADN fetal en sangre materna: lo que ese análisis lee en la sangre de la madre es, en realidad, ADN que suelta la placenta.
Cuántas veces sale un mosaico y cuántas de ellas está de verdad en el bebé
El dato más sólido viene de un laboratorio italiano que analizó durante 14 años 60.347 biopsias coriales, estudiando siempre las dos capas de la vellosidad, el citotrofoblasto y el mesénquima. Encontró mosaicismo en 1.317 muestras, un 2,18 %, en línea con el 1-2 % que se describe en general. En 1.001 de ellas se hizo después una amniocentesis para salir de dudas, y la alteración se confirmó en el bebé solo en el 13 % de los casos. Dicho al revés: en casi nueve de cada diez mosaicos de la biopsia, el bebé tenía cromosomas normales y el hallazgo se quedaba en la placenta.
Eso no convierte el mosaico en un falso aviso sin más. Cuando la alteración afecta a ciertos cromosomas que llevan impronta genética, el bebé puede tener cromosomas normales en número y, aun así, haber heredado las dos copias de un mismo progenitor, lo que se llama disomía uniparental y puede causar algunos síndromes. En la serie italiana se buscó en unos 300 casos con ese riesgo y apareció en el 2,1 %. Por eso, cuando el cromosoma implicado es uno de esos, al líquido de la amniocentesis se le pide además un estudio específico de disomía uniparental, y no basta con contar cromosomas. Lo que se hace ante un mosaico, por tanto, es una amniocentesis de confirmación, más adelante, y consejo genético.
El riesgo real, la vía, y cómo leer el informe
La biopsia corial arrastra fama de ser más peligrosa que la amniocentesis, y los datos actuales no lo confirman. El metanálisis de 2019, con 13.011 biopsias en estudios controlados, calculó un riesgo de aborto atribuible a la prueba del 0,20 %, sin diferencia estadísticamente significativa, y cuando se compararon solo grupos con un riesgo cromosómico parecido la diferencia desapareció del todo. El de 2015 lo había situado en el 0,22 %, también sin significación. Las cifras del 1 % o más que aún circulan vienen de épocas con otra técnica y otros grupos de comparación. Sobre la vía, la revisión Cochrane de 2017, que solo incluye ensayos aleatorizados, no encontró diferencias claras entre la biopsia transabdominal y la amniocentesis del segundo trimestre: en el único ensayo que las comparó, con 2.234 mujeres, las pérdidas totales fueron del 6,3 % frente al 7 %, y los abortos espontáneos del 3,0 % frente al 3,9 %. Con la vía transcervical sí apareció una señal de más pérdidas frente a la amniocentesis, un 14,5 % frente a un 11,5 %, aunque con resultados muy heterogéneos entre estudios y en ensayos antiguos. Esas cifras totales son altas porque incluyen todas las pérdidas del embarazo, también las que no tienen nada que ver con la punción. Entre transabdominal y transcervical, en cinco ensayos con 7.978 mujeres, no hubo diferencias claras. La vía la decide sobre todo dónde está la placenta.
En el informe hay tres escenarios frecuentes. Si pone un resultado normal, por ejemplo «46,XY», en una muestra no mosaica, el resultado es fiable y no hace falta repetir nada. Si pone una trisomía completa en todas las células analizadas, lo habitual es que se considere diagnóstica, aunque hay laboratorios que piden confirmación según el cromosoma implicado. Y si aparece la palabra «mosaicismo», lo que toca es lo del apartado anterior: pedir cita de consejo genético, programar la amniocentesis de confirmación desde la semana 15 y no tomar ninguna decisión irreversible antes de tener ese resultado. En nueve de cada diez casos, el bebé resulta tener cromosomas normales.
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