Recibes los resultados del cribado del primer trimestre y ves un número como 1/180 o 1/3.400. Ese número no es un diagnóstico: es la probabilidad estimada de que el bebé tenga una trisomía 21, 18 o 13. Según la estrategia que propone la SEGO, un riesgo de 1/50 o más lleva a ofrecer una prueba invasiva; uno entre 1/50 y 1/250, un test de ADN fetal en sangre materna; y por debajo de 1/250 el cribado termina ahí. Ni un resultado de bajo riesgo garantiza que todo está bien, ni uno de alto riesgo significa que algo va mal.
Qué es el cribado combinado y qué mide
El cribado combinado del primer trimestre tiene dos partes: una analítica de sangre, que se puede hacer entre las semanas 9+0 y 13+6, y la ecografía en la que se mide la translucencia nucal, entre la 11+0 y la 13+6. Combina cuatro variables para calcular una probabilidad individualizada de que el feto tenga una anomalía cromosómica, principalmente trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).
Las cuatro variables son:
Translucencia nucal (TN): Una medida ecográfica que evalúa el acúmulo de líquido en la zona de la nuca del feto. Se mide en milímetros. Cuanto mayor es, más sube el riesgo calculado, aunque por sí sola no es diagnóstica. Una TN de 3,5 mm o más (por encima del percentil 99) se considera motivo para ofrecer directamente una prueba invasiva, sea cual sea el resto del cálculo. La medición requiere una técnica muy precisa y depende en parte de la habilidad del ecografista.
β-hCG libre: La subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana. En los embarazos con trisomía 21, los niveles de β-hCG suelen estar elevados respecto a la media. Los valores se expresan en múltiplos de la mediana (MoM) para eliminar las variaciones entre laboratorios y semanas de gestación.
PAPP-A: La proteína plasmática A asociada al embarazo. En las trisomías suele estar disminuida. Un valor de PAPP-A bajo —especialmente combinado con otros factores— eleva el riesgo calculado.
Edad materna: El riesgo basal de trisomía 21 aumenta con la edad. Expresado como probabilidad de que nazca un bebé con síndrome de Down, ronda 1 de cada 1.300 a los 25 años, 1 de cada 350 a los 35 y 1 de cada 85-100 a los 40. Este riesgo de base se modifica al alza o a la baja según los resultados bioquímicos y la translucencia nucal.
El algoritmo que combina todos estos datos —el más extendido es el de la Fetal Medicine Foundation— calcula una probabilidad ajustada. Ese es el número que aparece en el informe. En condiciones óptimas, el cribado combinado detecta en torno al 90 % de los casos de trisomía 21, con un 5 % de falsos positivos.
Qué significa tu resultado: probabilidad, no diagnóstico
El cribado combinado no diagnostica ninguna anomalía cromosómica: lo que hace es clasificar el riesgo.
Lo que pasa después depende de en qué tramo cae tu resultado. La guía de la SEGO propone tres:
- 1/50 o más (1/50, 1/20, 1/5…), o translucencia nucal de 3,5 mm o más, o una malformación en la ecografía: se ofrece directamente una prueba diagnóstica invasiva, preferentemente la biopsia corial.
- Entre 1/50 y 1/250 (1/80, 1/150, 1/240…) sin hallazgos en la ecografía: se ofrece un segundo cribado con ADN fetal en sangre materna. Si sale de bajo riesgo, se termina ahí; si sale de alto riesgo, se ofrece la prueba invasiva.
- Menos de 1/250 (1/400, 1/2.000…): bajo riesgo. Se informa del resultado y el cribado de cromosomopatías termina.
Ojo: no todas las comunidades autónomas usan exactamente esos cortes. El último informe del Ministerio de Sanidad (2025) recoge que el tramo de riesgo intermedio varía bastante entre comunidades, y algunas lo alargan hasta 1/500 o 1/1.000. Pregunta en tu hospital qué tramos aplican.
Estos cortes son convenciones, no fronteras biológicas: un 1/260 no es tan diferente de un 1/240. Y un 1/40 indica un riesgo elevado, pero sigue siendo compatible con un embarazo sin anomalías cromosómicas.
Qué opciones hay si tu resultado es de alto riesgo
Si el cribado da un riesgo de 1/250 o más, tienes opciones. Ninguna es obligatoria. La decisión de hacer pruebas adicionales —y cuáles— es tuya, y debe tomarse con información completa.
ADN fetal en sangre materna (NIPT o test prenatal no invasivo)
El NIPT analiza fragmentos de ADN de origen placentario que circulan en la sangre materna, a partir de la semana 10. Para la trisomía 21 detecta más del 99 % de los casos con menos de un 0,1 % de falsos positivos. Es una prueba muy precisa, pero no es diagnóstica: sigue siendo un cribado, y un resultado de alto riesgo hay que confirmarlo con una prueba invasiva.
Sus limitaciones: no detecta todas las anomalías cromosómicas, en un pequeño porcentaje de muestras no da resultado (sobre todo si la fracción fetal es baja), puede verse alterado por un mosaicismo de la placenta y no detecta malformaciones. En la sanidad pública, la Orden SND/606/2024 lo incluyó en la cartera común de servicios como prueba de segunda línea, para las gestantes con riesgo aumentado en el cribado combinado, y limitado a las trisomías 21, 18 y 13. Las comunidades tenían dos años, hasta junio de 2026, para adaptarse; según el informe del Ministerio de 2025, las 13 que respondieron ya lo tenían incorporado (una, todavía no en todo su territorio).
Amniocentesis
Es una prueba diagnóstica: extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante una aguja guiada por ecografía para analizar directamente los cromosomas del feto. El diagnóstico es definitivo. El riesgo añadido de aborto, en manos expertas, está probablemente por debajo del 0,5 % según el RCOG británico; el metaanálisis de 2019 lo sitúa en torno al 0,3 %.
Se realiza a partir de la semana 15+0 (la SEGO prefiere desde la 16+0). Las técnicas rápidas (QF-PCR) dan en pocos días laborables el resultado de las trisomías más frecuentes; el cariotipo completo tarda varias semanas.
Biopsia corial
Permite el diagnóstico cromosómico en el primer trimestre, entre las semanas 11+0 y 13+6. Extrae una pequeña muestra de tejido placentario. La ventaja es el diagnóstico más temprano, y es la prueba de elección tras un cribado de alto riesgo en el primer trimestre. Su riesgo de aborto es similar al de la amniocentesis: el RCOG lo sitúa también por debajo del 0,5 %, y el metaanálisis de 2019, en torno al 0,2 %.
El limbo entre el cribado y el diagnóstico
Hay algo que pocas veces se menciona en la consulta: el período de tiempo entre recibir un resultado de alto riesgo y obtener los resultados de una prueba diagnóstica es uno de los momentos emocionalmente más difíciles del embarazo. Puede durar semanas, y en ese tiempo nadie puede decirte con certeza qué pasa.
La angustia que genera ese limbo es real y tiene sentido. Saber que existe un riesgo elevado sin saber el resultado definitivo activa respuestas de estrés que son difíciles de gestionar solos. Si estás en esa situación, buscar apoyo —de una psicóloga perinatal, de grupos de mujeres en situación similar, de tu matrona— no es un extra: es parte del cuidado.
Lo que el resultado no puede decirte
Un resultado de bajo riesgo reduce significativamente la probabilidad de trisomías, pero no garantiza que el bebé no tenga ninguna anomalía cromosómica. El cribado combinado no detecta todas las condiciones posibles, y se le escapa en torno a 1 de cada 10 casos de trisomía 21 (detecta alrededor del 90 %). La mayoría se detectan, pero no todos.
Un resultado de alto riesgo tampoco confirma nada. La mayoría de los embarazos con resultado de alto riesgo en el cribado combinado —incluso con cifras como 1/50, que significa que 49 de cada 50 no tienen la trisomía— son embarazos sin anomalías cromosómicas. Eso no hace que el resultado sea fácil de recibir, pero sí ayuda a situarlo en su contexto real.
La decisión de continuar con pruebas diagnósticas, y cuáles, es completamente personal. Depende de lo que necesitas saber, de lo que harías con esa información y de tu umbral personal de incertidumbre. No hay una respuesta correcta universal.