Hueso nasal
Hueso de la nariz del feto, que se valora en la ecografía de las semanas 11 a 13+6 y en la morfológica. Que no se vea es más frecuente en el síndrome de Down, pero también ocurre en fetos sanos, sobre todo si son pequeños o de madre de origen africano: es un marcador, no un diagnóstico.
Qué se mira en el perfil del feto, y por qué a veces «no está»
En la ecografía del primer trimestre, además de medir la translucencia nucal, se busca un corte de perfil del feto en el que el hueso de la nariz aparece como una línea brillante bajo la piel. En esa ecografía el informe lo recoge casi siempre de forma binaria, «presente» o «ausente», y en la morfológica del segundo trimestre puede aparecer también como «hipoplásico», es decir, más corto de lo esperado para la semana. No es una medida fácil: exige un plano muy concreto, y un ángulo algo desviado puede hacer que un hueso que existe no se vea. En el estudio de referencia de la Fundación de Medicina Fetal (FMF), con 5.918 fetos explorados entre las semanas 11 y 13+6, se consiguió valorar el perfil en el 98,9 %.
Lo interesante de ese estudio es lo que explica la ausencia en fetos con cromosomas normales, porque depende de tres cosas que no tienen nada que ver con el síndrome de Down. La primera, el origen de la madre: el hueso nasal no se veía en el 2,2 % de los fetos sanos de madres caucásicas, en el 5,0 % de las asiáticas y en el 9,0 % de las afrocaribeñas. La segunda, el tamaño del feto, porque el hueso se va osificando semana a semana: faltaba en el 4,7 % de los fetos sanos con una longitud cráneo-caudal de 45 a 54 mm y solo en el 1 % de los que medían 75 a 84 mm. La tercera, la translucencia nucal: la ausencia pasaba del 1,6 % con una translucencia normal al 15 % cuando medía 5,5 mm o más. Dicho de otro modo, un feto pequeño al principio de la ventana puede no enseñar todavía un hueso que tendrá sin problema.
Cuánto pesa en el cribado, y para qué sirve de verdad
La asociación con la trisomía 21 es real y fuerte. En el mismo estudio, el hueso nasal no se veía en el 68,8 % de los fetos con síndrome de Down y en el 32,2 % de los que tenían otras alteraciones cromosómicas. Un trabajo posterior de la FMF, con casi 20.000 fetos sanos, lo confirmó con cifras parecidas: ausente en el 2,6 % de los fetos sin alteración cromosómica, en el 59,8 % de los fetos con trisomía 21, en el 52,8 % con trisomía 18 y en el 45 % con trisomía 13, y en ninguno con síndrome de Turner. Como la frecuencia en fetos sanos depende tanto del origen de la madre y del tamaño del feto, el valor del hallazgo en el cálculo de riesgo no puede ser igual para todas: el estudio de 2004 analizó precisamente esas variables para calcular el cociente de probabilidad.
El dato que casi nadie cuenta es para qué sirve añadirlo. En el trabajo de 2009, el cribado combinado de edad, translucencia, frecuencia cardiaca fetal y bioquímica ya detectaba la gran mayoría de las trisomías; incluir el hueso nasal apenas movió la detección, pero bajó la tasa de falsos positivos del 3,0 % al 2,5 %. Y con una estrategia en dos pasos, mirando el hueso nasal solo en el 15 % de embarazos que quedaban en riesgo intermedio (entre 1 de 51 y 1 de 1.000), se alcanzó una detección del 93 % con un 2,4 % de falsos positivos. Traducido: su principal utilidad es sacar de la zona gris a muchas embarazadas que habrían acabado en una prueba invasiva sin necesitarla.
Si en tu informe pone «hueso nasal ausente» o «hipoplásico»
Si lo has leído en la ecografía del primer trimestre, lo más probable es que ya esté dentro de tu resultado del cribado: el hallazgo no se interpreta por separado, sino que modifica el riesgo calculado, y lo que tienes que mirar es la cifra final. Si con él incluido el riesgo sale bajo, es bajo. Si sale alto o intermedio, el paso siguiente es el mismo que con cualquier cribado alterado: ADN fetal en sangre materna o prueba diagnóstica, según el caso. Una ausencia en una ecografía hecha al principio de la ventana, con un feto pequeño, se interpreta con más cautela, y a veces se vuelve a mirar en la morfológica.
En el segundo trimestre es el marcador blando más potente. El metanálisis de 48 estudios le da un cociente de probabilidad positivo de 23,27 para la trisomía 21, y cuando aparece aislado multiplica el riesgo previo por seis o siete, más que ningún otro. A cambio, su presencia tiene un cociente negativo de 0,46: ver un hueso nasal normal casi divide el riesgo a la mitad. Por eso la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM) lo trata aparte. Si tu ADN fetal fue negativo, no recomienda ningún estudio más, porque esa prueba ya detecta muy bien la trisomía 21. Si solo tenías un cribado bioquímico de bajo riesgo, o ninguno, recomienda calcular de nuevo la probabilidad y hablar de opciones: no hacer nada, un ADN fetal o una amniocentesis, según tu situación y lo que prefieras. Para hacerse una idea de la escala: multiplicar por seis o siete un riesgo previo de 1 entre 1.000 deja algo menos de 1 entre 150.
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