Amniocentesis y biopsia corial: cuándo se hacen y qué riesgo tienen.

Cuando el cribado prenatal devuelve un resultado de riesgo elevado, o cuando existe alguna circunstancia especial, el equipo médico puede ofrecerte una prueba diagnóstica invasiva. Las más frecuentes son la amniocentesis y la biopsia corial. Ambas permiten obtener material genético del bebé y dar un diagnóstico definitivo, a diferencia del cribado, que solo calcula probabilidades. La biopsia corial se hace entre las semanas 11+0 y 13+6, y la amniocentesis a partir de la 15+0. En manos expertas, el riesgo añadido de aborto de ambas está probablemente por debajo del 0,5 %, según el Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG), y los metaanálisis más recientes lo sitúan en torno al 0,1-0,3 %. Entender en qué consisten puede ayudarte a tomar una decisión con más calma.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico —el líquido que rodea al bebé en el útero— mediante una aguja fina guiada por ecografía. Ese líquido contiene células del bebé que pueden analizarse en el laboratorio para estudiar sus cromosomas o buscar alteraciones genéticas específicas.

Se realiza a partir de la semana 15+0 (la SEGO prefiere desde la 16+0), y puede hacerse también más adelante en el embarazo. Antes de la semana 15 no se recomienda: se asocia a más pérdidas y a más anomalías musculoesqueléticas en el bebé. El procedimiento dura entre 5 y 15 minutos, se hace en consulta (sin ingreso) y, según la SEGO, no es más molesto que una inyección intramuscular o una extracción de sangre, por lo que no suele necesitar anestesia.

¿Qué es la biopsia corial?

La biopsia corial (o biopsia de vellosidades coriales) consiste en obtener una pequeña muestra del tejido placentario. Como la placenta procede del mismo embrión, en casi todos los casos tiene los mismos cromosomas que el bebé, y ese tejido permite los mismos análisis que el líquido amniótico. La excepción es el mosaicismo confinado a la placenta, en el que la placenta tiene una alteración que el bebé no tiene. Según la SEGO, en torno a un 1 % de las biopsias necesitan una amniocentesis posterior, por un mosaicismo, por contaminación con células maternas o porque el cultivo falla.

La principal diferencia con la amniocentesis es el momento en que se realiza: entre las semanas 11+0 y 13+6, lo que la convierte en la opción más temprana si se necesita un diagnóstico prenatal definitivo, y en la de elección tras un cribado de alto riesgo en el primer trimestre. Nunca se hace antes de la semana 10, porque entonces se asocia a defectos en las extremidades del bebé. La técnica puede ser transcervical (a través del cuello del útero) o transabdominal (a través del abdomen), según la posición de la placenta; el riesgo es similar por las dos vías.

Diferencias clave entre las dos pruebas

En las dos, una técnica rápida (QF-PCR) da en pocos días laborables el resultado de las anomalías cromosómicas más frecuentes (trisomías 21, 18 y 13, y alteraciones de los cromosomas sexuales); el cariotipo completo o el array tardan más, según el centro.

¿Por qué se ofrecen estas pruebas?

Las pruebas invasivas no son rutinarias; se ofrecen en situaciones concretas:

• Cribado combinado del primer trimestre con riesgo alto: en la estrategia de la SEGO, un riesgo de 1/50 o más, una translucencia nucal de 3,5 mm o más, o una malformación en la ecografía. Con un riesgo intermedio (entre 1/50 y 1/250) lo que se ofrece primero es el test de ADN fetal, que desde 2024 forma parte de la cartera común del Sistema Nacional de Salud como prueba de segunda línea. Los cortes concretos varían entre comunidades
• Test de ADN fetal en sangre materna (NIPT) con resultado de alto riesgo: el NIPT es muy preciso, pero no es diagnóstico; hay que confirmarlo con biopsia corial o amniocentesis
• Edad materna avanzada (aunque por sí sola ya no es indicación en muchos protocolos actualizados)
• Antecedente de un hijo anterior con anomalía cromosómica
• Alteración estructural detectada en ecografía
• Progenitores portadores de una enfermedad genética conocida

La decisión de realizarse una prueba invasiva es de la mujer y su pareja. El equipo médico informa, pero no decide: ambas opciones —hacerla o no hacerla— son válidas y deben ser respetadas.

¿Qué riesgo real tienen?

Este es el punto que más preocupa, con razón. El riesgo de pérdida fetal asociado a estas técnicas ha disminuido considerablemente con la mejora de la ecografía y la experiencia de los equipos. Las cifras actuales más aceptadas son:

• Guía del RCOG (2021): el riesgo añadido de aborto tras una amniocentesis o una biopsia corial hecha por un profesional con experiencia es probablemente inferior al 0,5 % para las dos. En embarazos gemelares ronda el 1 %.
• Amniocentesis: los metaanálisis de 2015 y 2019 lo sitúan entre el 0,1 % y el 0,3 %.
• Biopsia corial: en torno al 0,2 % en esos mismos metaanálisis, sin diferencia significativa con la amniocentesis.

La cifra del 0,5-1 % que aún circula es la pérdida total tras la prueba, que incluye los abortos que habrían ocurrido igualmente, porque estas pruebas se hacen en embarazos con más probabilidad de anomalías. Cuando el metaanálisis de 2019 comparó solo con embarazos de riesgo parecido, el riesgo atribuible a la técnica fue prácticamente nulo. Aun así, existe un riesgo real que hay que sopesar frente a la información que se obtiene, y es menor cuanto más experiencia tiene el equipo.

¿Qué detectan y qué no detectan?

Las pruebas invasivas permiten analizar el material genético del bebé con mucho detalle, pero no detectan todo:

Sí detectan:

• Trisomías (síndrome de Down, Edwards, Patau)
• Alteraciones en el número de cromosomas sexuales
• Enfermedades genéticas de un solo gen si se buscan específicamente (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, etc.)
• Microdeleciones y microduplicaciones si se solicita un array de CGH

No detectan:

• Malformaciones estructurales (eso lo hace la ecografía morfológica)
• La mayoría de enfermedades raras si no se buscan de forma dirigida
• El desarrollo neurológico futuro del bebé

Cómo es el proceso y qué esperar después

El día de la prueba, el procedimiento en sí dura entre 5 y 15 minutos en la amniocentesis y unos 15-20 en la biopsia corial. La amniocentesis no suele necesitar anestesia; en la biopsia corial por vía abdominal a veces se pone un poco de anestesia local.

Después, es normal sentir molestias leves en el abdomen durante unas horas, similares a las de la menstruación. El modelo de consentimiento de la SEGO recomienda reposo relativo las primeras 48 horas y evitar la actividad física intensa durante 24 horas, aunque las recomendaciones varían según el centro. Si tu grupo sanguíneo es Rh negativo, te pondrán la inyección de inmunoglobulina anti-D en las 72 horas siguientes.

Acude a urgencias si notas:

• Sangrado vaginal igual o mayor que una regla
• Dolor abdominal intenso o contracciones
• Pérdida de líquido amniótico (líquido transparente)
• Fiebre o escalofríos

La decisión de hacerse o no hacerse la prueba

No existe una respuesta universal. Hacerse la prueba permite obtener información definitiva y, en caso de resultado alterado, tomar decisiones con más tiempo y apoyo. No hacerse la prueba evita el riesgo asociado al procedimiento y la espera de resultados, pero supone continuar con incertidumbre.

Algunas preguntas que pueden ayudarte a reflexionar:

• ¿Qué harías con la información que obtuvieras?
• ¿Cómo estás gestionando emocionalmente la incertidumbre actual?
• ¿Tienes claras las implicaciones de un resultado positivo?
• ¿Has podido hablar con un genetista o un consejero genético antes de decidir?

Sea cual sea tu decisión, es tuya. El equipo médico está para acompañarte e informarte, no para decidir por ti. No existe la opción correcta universal: existe la opción que tiene más sentido para ti en este momento, con la información que tienes y los valores que te importan.