El test NIPT es un análisis de sangre materna que, desde la semana 10, estima con mucha precisión si el bebé tiene una trisomía 21, 18 o 13. No es diagnóstico: un resultado de alto riesgo hay que confirmarlo con amniocentesis o biopsia corial. En la sanidad pública española se ofrece como segunda prueba, tras el cribado combinado, a las embarazadas con riesgo aumentado (en la estrategia de la SEGO, un resultado entre 1/50 y 1/250); así lo recoge desde 2024 la cartera común de servicios. Vamos paso a paso.
¿Qué es el test NIPT?
NIPT son las siglas de Non-Invasive Prenatal Testing, es decir, prueba prenatal no invasiva. Consiste en un análisis de sangre materna que, a partir de la semana 10 de gestación, estudia los pequeños fragmentos de ADN que circulan libremente en la sangre de la madre (ADN libre circulante o cfDNA, por su sigla en inglés). Alrededor de un 10 % de ese ADN procede de la placenta, y es lo que se llama "fracción fetal".
Analizando ese material genético es posible detectar con alta precisión si el feto tiene un número anormal de cromosomas (aneuploidías), sin necesidad de acceder al líquido amniótico ni a las vellosidades coriales. Es, por tanto, una prueba sin riesgo de aborto.
¿Qué detecta el NIPT?
Trisomías principales
- Trisomía 21 (síndrome de Down): el feto tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Es la más frecuente de las trisomías viables.
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards): asociada a malformaciones graves y, en la mayoría de los casos, no compatible con la vida.
- Trisomía 13 (síndrome de Patau): también asociada a malformaciones severas y pronóstico muy grave.
Alteraciones de los cromosomas sexuales
Muchos paneles NIPT incluyen también la detección de aneuploidías en los cromosomas sexuales (X e Y): síndrome de Turner (45,X), síndrome de Klinefelter (47,XXY), 47,XXX y 47,XYY. Estas condiciones tienen un espectro de manifestaciones muy variado, desde prácticamente sin repercusión hasta impacto moderado en el desarrollo. La guía de la SEGO considera que no hay evidencia suficiente para incluirlas de rutina, y la cartera pública limita la prueba a las trisomías 21, 18 y 13, aunque varias comunidades también las estudian.
Determinación del sexo fetal
Si el panel estudia los cromosomas sexuales, el NIPT puede informar del sexo del bebé a partir de la semana 10. Conocer el sexo no es el objetivo de la prueba, y en el programa público, limitado a las trisomías 21, 18 y 13, no se informa necesariamente.
Microdeleciones (en paneles extendidos)
Algunos laboratorios ofrecen paneles ampliados que incluyen la detección de microdeleciones cromosómicas como el síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2), síndrome de Prader-Willi o síndrome de Angelman. La sensibilidad del NIPT para estas alteraciones es menor que para las trisomías principales y la tasa de falsos positivos es más alta, por lo que su inclusión es controvertida y debe valorarse con el especialista.
El NIPT detecta más del 99 % de los casos de trisomía 21, con una tasa de falsos positivos menor al 0,1 %. El cribado combinado del primer trimestre, en condiciones óptimas, detecta en torno al 90 % con un 5 % de falsos positivos.
¿En qué se diferencia del cribado combinado del primer trimestre?
El cribado combinado del primer trimestre (no confundir con el "triple screening", que es un cribado bioquímico del segundo trimestre) combina:
- La medida de la translucencia nucal (ecografía entre las semanas 11+0 y 13+6)
- Marcadores bioquímicos en sangre materna (PAPP-A y β-hCG libre), entre las semanas 9+0 y 13+6
- La edad materna
Con esa combinación calcula una probabilidad de riesgo: por ejemplo, 1/250 para trisomía 21. Es un número de riesgo, no un diagnóstico.
El NIPT analiza el ADN de origen placentario que circula en la sangre materna y ofrece una respuesta de "alto riesgo" o "bajo riesgo" con una precisión mucho mayor. Pero tampoco es diagnóstico: eso lo son únicamente la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales.
El NIPT es la prueba de cribado más precisa disponible para las trisomías principales, pero un resultado positivo siempre debe confirmarse con una prueba diagnóstica invasiva antes de tomar decisiones.
¿Qué significa un resultado positivo en el NIPT?
Un resultado NIPT positivo —de alto riesgo— no significa que el bebé tenga con certeza la alteración cromosómica detectada. Significa que hay una probabilidad muy elevada de que sea así, y que es necesario confirmarlo con una prueba diagnóstica invasiva: biopsia de vellosidades coriales (entre las semanas 11+0 y 13+6) o amniocentesis (a partir de la semana 15+0).
La razón es que el ADN "fetal" que circula en la sangre materna procede en realidad de la placenta, no del bebé. En algunos casos la placenta tiene una anomalía cromosómica que el bebé no tiene (mosaicismo confinado a la placenta), lo que puede dar un NIPT positivo en un bebé sano. Por eso, si el NIPT sale positivo para trisomía 18, trisomía 13 o monosomía X sin hallazgos en la ecografía, la SEGO aconseja confirmar con amniocentesis, que analiza células del propio bebé.
No conviene, por tanto, tomar decisiones definitivas basándose únicamente en el NIPT. El proceso correcto es:
- NIPT de alto riesgo → 2. Consulta con experto en medicina fetal → 3. Prueba diagnóstica invasiva si se decide → 4. Decisión informada
Un resultado negativo (bajo riesgo) en el NIPT tiene un alto valor predictivo negativo: hace muy poco probable que el bebé tenga alguna de las alteraciones estudiadas, aunque no lo descarta al 100 %.
¿Para quién está indicado el NIPT?
- Resultado de riesgo intermedio en el cribado combinado del primer trimestre (entre 1/50 y 1/250 en la estrategia de la SEGO), sin hallazgos en la ecografía
- Riesgo alto (1/50 o más) cuando la mujer no quiere una prueba invasiva y la ecografía es normal, una opción que contemplan algunas comunidades
- Antecedente de embarazo previo con trisomía
- Embarazadas de 35 años o más que no han podido hacerse el cribado combinado a tiempo, en el protocolo de alguna comunidad
- Embarazo gemelar (con menos evidencia y más resultados fallidos que en el embarazo único)
En cambio, si la translucencia nucal mide 3,5 mm o más o la ecografía muestra una malformación, lo indicado no es el NIPT sino una prueba invasiva, porque el NIPT solo estudia unos pocos cromosomas. Y si uno de los progenitores es portador de una translocación u otra alteración cromosómica estructural, el estudio adecuado es también una prueba invasiva con cariotipo o array.
Con un cribado combinado de bajo riesgo (menos de 1/250), el NIPT no se ofrece en el sistema público, aunque puede hacerse de forma privada si la mujer lo desea.
¿Lo cubre la Seguridad Social en España?
Sí, cuando está indicado. La Orden SND/606/2024, publicada en el BOE el 18 de junio de 2024, incluyó en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud el test de ADN fetal libre en sangre materna como prueba de cribado contingente o de segunda línea: se ofrece cuando el cribado combinado da un riesgo aumentado de trisomía 21, 18 o 13, y se limita a esas tres trisomías. No es, por tanto, una prueba para todas las embarazadas. Las comunidades autónomas tenían dos años para adaptarse; en el informe del Ministerio de 2025, las 13 comunidades que respondieron ya lo tenían incorporado (una, todavía no en todo su territorio).
Lo que cambia de una comunidad a otra son los puntos de corte: la SEGO propone ofrecerlo entre 1/50 y 1/250, pero hay comunidades que amplían ese tramo hasta 1/500 o 1/1.000. Pregunta en tu hospital cuál aplican.
Si te lo haces por tu cuenta en la sanidad privada, el precio depende del laboratorio y del panel (básico o ampliado con microdeleciones). Pide presupuesto cerrado y pregunta si incluye el asesoramiento genético y qué pasa si la muestra no da resultado.
Limitaciones del NIPT que conviene conocer
- No detecta todas las alteraciones cromosómicas posibles, solo las incluidas en el panel
- No detecta malformaciones estructurales (eso es la ecografía morfológica)
- En alrededor del 1-3 % de las muestras no da resultado (fracción fetal insuficiente), sobre todo con obesidad materna; en gemelares la cifra sube al 8-10 %
- La precisión disminuye en embarazos gemelares, y no se recomienda si hay un gemelo evanescente
- No reemplaza a la ecografía del primer trimestre, que sigue siendo esencial
Si te ofrecen un NIPT "extendido" con muchas alteraciones incluidas, pregunta específicamente cuál es la sensibilidad y la tasa de falsos positivos para cada condición. Para las microdeleciones, los números son significativamente peores que para las trisomías principales, y más resultados positivos pueden generar más ansiedad sin más certeza.
¿Cuándo se hace y cómo?
El NIPT puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, sin límite superior. Es una extracción de sangre materna normal, sin ningún riesgo para la madre ni para el bebé. El resultado suele tardar entre 5 y 15 días según el laboratorio. Antes de hacerlo te pedirán un consentimiento informado por escrito.
En resumen
El NIPT es la herramienta de cribado más precisa disponible para detectar trisomías principales en el embarazo. Es seguro, no invasivo y tiene una tasa de detección muy alta. Pero no es diagnóstico: un positivo necesita confirmación, y un negativo no descarta todas las posibles alteraciones. Si estás valorando hacértelo, habla con tu ginecóloga o matrona sobre tu situación específica, el resultado de tu cribado combinado y si el resultado va a cambiar algo en tu toma de decisiones. Esa conversación es tan importante como la prueba en sí.